ВНУТРИГЕНОМНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ПСЕВДОГЕНИЗАЦИЯ ГЕНА OCA2 У ДАЛЬНЕВОСТОЧНЫХ СОВ (Strigidae, Aves)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

На примере семи дальневосточных видов сов: филина Bubo bubo, рыбного филина Bubo (Ketupa) blakistoni, полярной совы Bubo (Nyctea) scandiacus, ушастой совы Asio otus, длиннохвостой неясыти Strix uralensis, восточной совки Otus sunia и японской совки Otus semitorques впервые исследован внутригеномный полиморфизм фрагмента гена OCA2 (около 4800 пн), кодирующего трансмембранный P-белок, связанный с окраской оперения птиц. Внутригеномная изменчивость OCA2 в этой разнородной группе совообразных изменялась от 0.005 у B. bubo до 0.014 у O. sunia, что превышает межвидовые значения по данному гену в родах Falco и Cygnus (0.000–0.006). Генетические дистанции между родами в сем. Strigidae широко варьировали (0.022–0.048), однако примерно соответствовали уровню таковых в сем. Accipitridae (0.015–0.040). Впервые у некоторых исследованных видов обнаружены факты псевдогенизации гена OCA2, полученные на основании сравнения экзонных областей кодирующего гена и разных вариантов его копий. Для O. semitorques выявлено два варианта псевдогена, для B. (N.) scandiacus – три, а для B. bubo – восемь. Для псевдогенов OCA2 обнаружен высокий уровень внутригеномного полиморфизма, обусловленный многими единичными мутациями, вставками и делециями разной длины. Для некоторых пар видов, спорно относимых к одному роду, выявлена глубокая дифференциация, соответствующая межродовому уровню генетических дистанций для гена OCA2 в других отрядах, что добавляет аргументов в пользу их родовой самостоятельности: O. sunia – O. semitorques (0.031), B. bubo – B. (K.) blakistoni (0.024) и B. (K.) blakistoni – B. (N.) scandiacus (0.022). Реконструкция филогенетических отношений совообразных и других исследованных таксонов по гену OCA2 в целом согласуется с построениями по другим молекулярным маркерам.

Об авторах

Л. Н. Спиридонова

Федеральный научный центр Биоразнообразия Дальневосточного отделения Российской академии наук

Автор, ответственный за переписку.
Email: spiridonova@biosoil.ru
Владивосток, 690022 Россия

С. Г. Сурмач

Федеральный научный центр Биоразнообразия Дальневосточного отделения Российской академии наук

Email: spiridonova@biosoil.ru
Владивосток, 690022 Россия

Список литературы

  1. Galvan I., Garcia-Campa J., Negro J.J. Complex plumage patterns can be produced only with the contribution of melanins // Physiol. Biochem. Zool. 2017. V. 90. № 5. P. 600–604. https://doi.org/10.1086/693962
  2. Galván I., Rodríguez-Martínez S. A negative association between melanin-based plumage color heterogeneity and intensity in birds // Physiol. Biochem. Zool. 2019. V. 92. № 3. P. 266–273. https://doi.org/10.1086/702720.
  3. Hirobe T., Kawa Y., Mizoguchi M. et al. Effects of ge-nic substitution at the pink-eyed dilution locus on the proliferation and differentiation of mouse epidermal melanocytes in vivo and in vitro // J. Exp. Zool. 2002. V. 292. P. 351–366.
  4. Rosemblat S., Sviderskaya E.V., Easty D.J. et al. Melanosomal defects in melanocytes from mice lacking expression of the pink-eyed dilution gene: Correction by culture in the presence of excess tyrosine // Exp. Cell Res. 1998. V. 239 (2). P. 344–352. https://doi.org/10.1006/excr.1997.3901.
  5. Liu X., Zhou R., Peng Y. et al. Feather follicles trans- criptome profiles in Bashang long-tailed chickens with different plumage colors // Genes & Genomics. 2019. V. 41. № 11. P. 1357–1367. https://doi.org/10.1007/s13258-018-0740-y
  6. Abolins-Abols M., Kornobis E., Ribeca P. et al. Diffe- rential gene regulation underlies variation in melanic plumage coloration in the dark-eyed junco (Junco hyemalis) // Mol. Ecol. 2018. V. 27. № 22. P. 4501–4515. https://doi.org/10.1111/mec.14878
  7. Poelstra J.W., Vijay N., Hoeppner M.P., Wolf J.B. Transcriptomics of colour patterning and colo- ration shifts in crows // Mol. Ecol. 2015. V. 24. № 18. P. 4617–4628. https://doi.org/10.1111/mec.13353
  8. Bellono N.W., Escobar I.E., Lefkovith A.J. et al. An intracellular anion channel critical for pigmentation // Elife. 2014. V. 3. P. e04543. https://doi.org/10.7554/eLife.04543
  9. Puri N., Gardner J.M., Brilliant M.H. Aberrant pH of melanosomes in pink-eyed dilution (p) mutant melanocytes // J. Invest. Dermatol. 2000. V. 115 (4). P. 607–13. https://doi.org/10.1046/j.1523-1747.2000.00108.x.
  10. Sturm R.A., Frudakis T.N. Eye colour: Portals into pigmentation genes and ancestry // Trends Genet. 2004. V. 20 (8). P. 327–332. http://dx.doi.org/10.1016/j.tig.2004.06.010
  11. Walsh S., Liu F., Wollstein A. et al. The HIrisPlex system for simultaneous prediction of hair and eye colour from DNA // Forensic Sci. Int.: Genetics. 2013. V. 7 (1). P. 98–115. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2012.07.005
  12. Zhu G., Evans D.M., Duffy D.L. et al. A genome scan for eye color in 502 twin families: Most variation is due to a QTL on chromosome 15q // Twin Research. 2004. V. 2. P. 197–210.
  13. Duffy D.L., Montgomery G.W., Chen W. et al. A Three–single–nucleotide polymorphism haplotype in intron 1 of OCA2 explains most human eye- color variation // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 80. P. 241–252. https://doi.org/10.1086/510885
  14. Orlow S.J., Brilliant M.H. The pinkeyed dilution locus controls the biogenesis of melanosomes and levels of melanosomal proteins in the eye // Exp. Eye Res. 1999. V. 68. P. 147–154. https://doi.org/10.1006/exer.1998.0599
  15. Caduff M., Bauer A., Jagannathan V., Leeb T. OCA2 splice site variant in German Spitz dogs with oculocutaneous albinism // PLoS One. 2017. V. 12 (10). https://doi.org/10.1371/journal.pone.0185944
  16. Brilliant M.H. The mouse p (pink-eyed dilution) and human P genes, oculocutaneous albinism type 2 (OCA2), and melanosomal pH // Pigment. Cell Res. 2001. V. 14. P. 86–93.
  17. Lopes R.J., Johnson J.D., Toomey M.B. et al. Genetic basis for red coloration in birds // Curr. Biol. 2016. V. 26 (11). P. 1427–1434. https://doi.org/10.1016/j.cub.2016.03.076
  18. Toews D.P., Taylor S.A., Vallender R. et al. Plumage genes and little else distinguish the genomes of hybridizing warblers // Curr. Biol. 2016. V. 26 (17). P. 2313–2318. https://doi.org/10.1016/j.cub.2016.06.034
  19. Corbett E.C., Brumfield R.T., Faircloth B.C. The me- chanistic, genetic and evolutionary causes of bird eye colour variation // Ibis. 2024. V. 166. V. 560–589. https://doi.org/10.1111/ibi.13276
  20. Маниатис Т., Фрич Э., Сэмбрук Дж. Методы генетической инженерии. Молекулярное клонирование. М.: Мир, 1984.
  21. Bonfield J.K., Smith K.F., Staden R. A new DNA sequence assembly program // Nucl. Ac. Res. 1995. V. 23. P. 4992–4999.
  22. Kumar S., Stecher G., and Tamura K. MEGA7: Molecular evolutionary genetics analysis version 7.0 for bigger datasets // Mol. Biol. and Evol. 2016. V. 33. P. 1870–1874. https://doi.org/10.1093/molbev/msw054
  23. Nei M. Molecular Evolutionary Genetics. N.Y.: Columbia Univ. Press, 1987.
  24. Librado P., Rozas J. DnaSP v5: A software for comprehensive analysis of DNA polymorphism data // Bioinformatics. 2009. V. 25. P. 1451–1452.
  25. Posada D., Crandall K.A. Modeltest: Testing the model of DNA substitution // Bioinformatics. 1998. V. 14. P. 817–818.
  26. Tamura K., Nei M., Kumar S. Prospects for inferring very large phylogenies by using the neighbor-joining method // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2004. V. 101. P. 11030–11035. https://doi.org/10.1073/pnas.0404206101
  27. Waterhouse A., Bertoni M., Bienert S. et al. SWISS-MODEL: Homology modelling of protein structures and complexes // Nucl. Acids Res. 2018. V. 46. W296–W303. https://doi.org/10.1093/nar/gky427
  28. Ronquist F., Teslenko M., van der Mark P. et al. MRBAYES 3.2: Efficient Bayesian phylogenetic inference and model selection across a large model space // Syst. Biol. 2012. V. 61. P. 539–542. https://doi.org/10.1093/sysbio/sys029
  29. Felsenstein J. Confidence limits on phylogenies: An approach using the bootstrap // Evolution. 1985. V. 39. P. 783–791.
  30. Rambaut A., Drummond A.J., Xie D. et al. Posterior summarization in Bayesian phylogenetics using Tracer 1.7 // Syst. Biol. 2018. V. 67. № 5. P. 901–904. https://doi.org/10.1093/sysbio/syy032
  31. Nei M., Kumar S. Molecular Evolution and Phylogenetics. Oxford: Univ. Press, 2000.
  32. Prum R., Berv J., Dornburg A. et al. A comprehensive phylogeny of birds (Aves) using targeted next-generation DNA sequencing // Nature. 2015. V. 526. P. 569–573. https://doi.org/10.1038/nature15697
  33. Stiller J., Feng S., Chowdhury A.A. et al. Complexity of avian evolution revealed by family-level genomes // Nature. 2024. V. 629. P. 851–860. https://doi.org/10.1038/s41586-024-07323-1.
  34. Rose A.B. Introns as gene regulators: A brick on the accelerator // Front. Genet. 2019. V. 9. Article 672. https://doi.org/10.3389/fgene.2018.00672.
  35. Neff B.D., Gross M.R. Microsatellite evolution in vertebrates: inference from AC dinucleotide repeats // Evolution. 2001. V. 55 (9). P. 1717–1733. https://doi.org/10.1111/j.0014-3820.2001.tb00822.x.
  36. Шаповал Н.А., Лухтанов В.А. Рибосомная ДНК в кариосистематике и молекулярной филогенетике бабочек-голубянок рода Polyommatus (Lepido- ptera, Lycaenidae) // Бюл. мед. интернет-конф., Т. 6. № 9. 2016. С. 1509–1509.
  37. Freeman J.L., Perry G.H., Feuk L. et al. Copy number variation: new insights in genome diversity // Genome Res. 2006. V. 16 (8). P. 949–961. https://doi.org/10.1101/gr.3677206.
  38. Vickrey A.I., Bruders R., Kronenberg Z. et al. Introgression of regulatory alleles and a missense coding mutation drive plumage pattern diversity in the rock pigeon // Elife. 2018. V. 7. P. e34803. https://doi.org/10.7554/eLife.34803
  39. Kehrer-Sawatzki H. What a difference copy number variation makes // Bioessays. 2007. V. 29 (4). P. 311–313. https://doi.org/10.1002/bies.20554.
  40. Спиридонова Л.Н., Сурмач С.Г. Полный митохондриальный геном рыбного филина Bubo (Ketupa) blakistoni (Strigiformes, Strigidae) свидетельствует в пользу его возвращения в род Ketupa // Генетика. 2018. Т. 54. № 3. C. 373–378. https://doi.org/10.7868/S0016675818030128
  41. Van den Burg M.P., Vieites D.R. Bird genetic databases need improved curation and error reporting to NCBI // Ibis. 2022. V. 165. P. 472–481. https://doi.org/10.1111/ibi.13143

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Российская академия наук, 2025