Russian MedicineRussian MedicineРоссийский медицинский журнал0869-21062412-9100Eco-Vector5965810.17816/0869-2106-2020-26-5-326-330ReviewsНаучные обзорыResearch ArticleCalcification of the basal ganglia: ethiopathogenetic, clinical, and therapeutic aspectsКальцификация базальных ганглиев: этиопатогенетические, клинические и терапевтические аспектыhttps://orcid.org/0000-0003-4826-5537DamulinIgor V.ДамулинИгорь Владимирович
Russian Federation

MD, PhD, DSc, Professor

д. м. н., профессор

damulin@mmascience.ruAndreevAlexandr D.АндреевАлександр Денисович
Russian Federation
alex10_97@mail.ruMedical Institute of Peoples’ Friendship University of RussiaМедицинский институт ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» (РУДН)I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет)» Министерства здравоохранения Российской Федерации281020202653263302801202128012021Copyright ©; 2020, Eco-VectorCopyright ©; 2020, ООО "Эко-Вектор"2020Eco-VectorООО "Эко-Вектор"https://medjrf.com/0869-2106/article/view/59658

This article discusses the clinical manifestations, etiology, and pathogenesis of Fahr disease, as well as causes of Fahr syndrome. This condition is characterized by abnormal calcium deposition, most commonly in the basal ganglia. Calcifications are composed not only of calcium, but also of iron, zinc, and aluminum. At present, several basic concepts of Fahr disease etiology have been put forward, and concepts considering genetic mutations have been studied most profoundly. Both Fahr syndrome and Fahr disease demonstrate a very similar clinical picture. Clinical manifestations in patients with this pathology are marked by significant polymorphism; however, the most typical variation of Fahr disease is the association of motor functions and mental disorders. As for motor functions disorders, Parkinsonism accounts for more than half of the cases. With regards to this pathology, this article considers the key diagnostic criteria and potential of brain computed tomography and magnetic resonance tomography. At present, pathogenetic treatment of Fahr disease does not exist, while Fahr syndrome therapy is focused on diagnostics and treatment of the underlying disease. Pharmacotherapy treatment for Fahr disease is targeted at anxiety and depression relief, as well as reduction of motor functions disorder manifestation.

В статье рассматриваются клинические проявления, этиология и патогенез болезни Фара, а также причины синдрома Фара. Эти состояния характеризуются аномальным отложением кальция, чаще всего в базальных ганглиях. Кальцификации состоят не только из кальция, но также из железа, цинка и алюминия. На сегодняшний день предложены несколько основных концепций этиологии болезни Фара, среди которых более подробно изучены генетические мутации. Клиническая картина имеет сходные проявления при синдроме Фара и болезни Фара. Характер клинических проявлений при данной патологии отличается значительным полиморфизмом, однако наиболее типичным вариантом БФ является наличие двигательных нарушений и психических расстройств. Среди двигательных нарушений более чем в половине случаев отмечается паркинсонизм. В статье рассматриваются ключевые критерии диагностики и диагностические возможности при этой патологии компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии головного мозга. На текущий момент не существует патогенетического лечения болезни Фара, а терапия синдрома Фара связана с диагностикой и лечением основного заболевания. При болезни Фара фармакотерапевтический подход направлен на снятия тревоги и депрессии, а также для уменьшения выраженности двигательных расстройств.

reviewFahr diseaseFahr syndromeclinical manifestationspathogenesisdiagnosticstreatmentобзорболезнь Фарасиндром Фараклиникапатогенездиагностика, лечениеManyam B.V., Bhatt M.H., Moore W.D., Devleschoward A.B., Anderson D.R., Calne D.B. Bilateral strio-pallido-dentate calcinosis: cerebrospinal fluid, imaging, and electrophysiological studies. Ann. Neurol. 1992;31(4):379-84. Doi: 10.1002/ana.410310406.Abubakar S., Saidu S. Idiopathic bilateral strio-pallido-dentate calcinosis (Fahr’s disease): a case report and review of the literature. Ann. Afr. Med. 2012;11(4):234-7. Doi: 10.4103/1596-3519.102855.Al-Jehani H., Ajlan A., Sinclair D. Fahr’s disease presenting with aneurysmal subarachnoid hemorrhage. J. Clin. Imaging Sci. 2012;2:27. Doi: 10.4103/2156-7514.96542.Manyam B.V. What is and what is not ‘Fahr’s Disease’. Parkinsonism Relat. Disord. 2005;11(2):73-80. Doi: 10.1016/j.parkreldis.2004.12.001.Caraceni T., Broggi G., Avanzini G. Familial idiopathic basal ganglia calcification exhibiting “dystonia musculorum deformans” features. Eur. Neurol. 1974;12(5-6):351-9. Doi: 10.1159/000114632.Ahad M.A., Bala C., Karim S. Fahr's syndrome. Bangladesh Med. J. 2013;45(1-2):33-5. Doi: 10.3329/bmjk.v45i1-2.13628.Asokan A.G., D'Souza S., Jeganathan J., Pai S. Fahr’s syndrome – an interesting case presentation. J. Clin. Diagn. Res. 2013;7(3):532-3. Doi: 10.7860/JCDR/2013/4946.2814.Saleem S., Aslam H.M., Anwar M., Anwar S., Saleem M., Saleem A., Rehmani M.A. Fahr’s syndrome: literature review of current evidence. Orphanet. J. Rare Dis. 2013;8:156. Doi: 10.1186/1750-1172-8-156.Chawla N., Gogia A., Kakar A. Fahr's disease as a presentation of progressive neurodegenerative disorder in an elderly: a case report. Curr. Med. Res. Pract. 2014;4(3):123-5. Doi: 10.1016/j.cmrp.2014.04.004.Donzuso G., Mostile G., Nicoletti A., Zappia M. Basal ganglia calcifications (Fahr’s syndrome): related conditions and clinical features. Neurol. Sci. 2019;40(11):2251-63. Doi: 10.1007/s10072-019-03998-x.Durand M., Dollfus H., Koob M., Laugel V., Fothergill H., Dalloz C., et al. Neuroimaging in Cockayne syndrome. AJNR Am. J. Neuroradiol. 2010;31(9):1623-30. Doi: 10.3174/ajnr.A2135.Batla A., Tai X., Schottlaender L., Erro R., Balint B., Bhatia K. Deconstructing Fahr's disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes. Parkinsonism. Relat. Disord. 2017;37:1-10. Doi: 10.1016/j.parkreldis.2016.12.024.Keller A., Westenberger A., Sobrido M.J., García-Murias M., Domingo A., Sears R.L., et al. Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice. Nat. Genet. 2013;45(9):1077-82. Doi: 10.1038/ng.2723.Wang C., Li Y., Shi L., Ren J., Patti M., Wang T., et al. Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis. Nat. Genet. 2012;44(3):254-6. Doi: 10.1038/ng.1077.Legati A., Giovannini D., Nicolas G., Lopez-Sanchez U., Quintans B., Oliveira J.R., et al. Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export. Nat. Genet. 2015;47(6):579-81. Doi: 10.1038/ng.3289.Jaworski K., Styczynska M., Mandecka M., Walecki J., Kosior D.A. Fahr syndrome – an important piece of a puzzle in the differential diagnosis of many diseases. Pol. J. Radiol. 2017;82:490-3. Doi: 10.12659/PJR.902024.Pistacchi M., Gioulis M., Sanson F., Marsala S.M. Fahr’s syndrome and clinical correlation: a case series and literature review. Folia Neuropathol. 2016;54(3):282-94. Doi: 10.5114/fn.2016.62538.Alshomrani M.D., Thamer A., Shuqdar R.M. Fahr's disease vs. drug induced movement disorder: case report and literature review. J. Taibah Univ. Med. Sci. 2010;5(2):120-6. Doi: 10.1016/s1658-3612(10)70141-4.Lazar M., Ion D., Streinu-Cercel A., Badarau A. Fahr's syndrome: diagnosis issues in patients with unknown family history of disease. Rom. J. Morph. Embryol. 2009;50(3):425-428.Govindarajan A. Imaging in Fahr's disease: how CT and MRI differ? BMJ Case Reports. 2013;2013:bcr2013201523. Doi: 10.1136/bcr-2013-015231.Friede, R.L., Magee K.R., Mack E.W. Idiopathic nonarteriosclerotic calcification of cerebral vessels. Arch. Neurol. 1961;5(3):279. Doi: 10.1001/archneur.1961.00450150045006.