INTRODUCTION: Leptomeningeal melanomatosis is a rare neoplasm of the central nervous system that develops as a result of non-metastatic invasion by malignant melanocytic cells. The disease poses significant diagnostic challenges due to a wide range of clinical manifestations, lack of specific laboratory markers, and absence of definitive neuroimaging findings. Particular attention should be given to differentiating leptomeningeal melanomatosis from other central nervous system disorders, infectious and neoplastic diseases of different origin, and metastases, given the similarities in clinical presentation and pathomorphological features.
CASE DESCRIPTION: A 20-year-old patient was diagnosed with leptomeningeal melanomatosis. Despite the absence of detectable melanoma in biopsy (surgical) specimens during antemortem pathological examination, the scientific data indicates that this does not preclude an aggressive clinical course following symptom onset. The report presents the patient’s clinical history and disease progression over one year, culminating in a fatal outcome.
CONCLUSION: This case illustrates the diagnostic and therapeutic difficulties associated with rare central nervous system disorders, particularly when the diagnosis remains unclear over a long period. The scarcity of reliable data on leptomeningeal melanomatosis, the rapid disease progression, and its high mortality make timely diagnosis extremely challenging.
Обоснование. Лептоменингеальный меланоматоз — редко выявляемое новообразование центральной нервной системы, которое развивается при неметастатической инвазии злокачественными меланоцитарными клетками. Заболевание сложно поддаётся диагностике вследствие большого разнообразия клинических проявлений, отсутствия специфических лабораторных маркеров и достоверно подтверждающих данных нейровизуализации. Особое внимание следует уделить дифференциальной диагностике лептоменингеального меланоматоза с другими заболеваниями центральной нервной системы, инфекционными, онкологическими заболеваниями иной природы, метастазами и т. д. ввиду схожести клинической картины и патоморфологических особенностей.
Описание клинического случая. У пациента в возрасте 20 лет верифицирован лептоменингеальный меланоматоз. В пределах прижизненного патологоанатомического исследования биопсийного (операционного) материала меланому выявить не удалось, однако, по данным литературы, это не исключает агрессивного клинического течения после проявления симптомов заболевания. В статье представлены анамнестические данные пациента в динамике в течение 1 года с летальным исходом.
Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует сложности диагностики и терапии редких заболеваний центральной нервной системы, особенно когда диагноз остаётся неясным на протяжении длительного времени. Отсутствие надёжных источников информации о лептоменингеальном меланоматозе, стремительное развитие заболевания и высокая смертность делают практически невозможной своевременную постановку указанного диагноза.