MD
MD
MD, Cand. Sci. (Medicine), Associate Professor
канд. мед. наук, доцент
MD
MD, Cand. Sci. (Medicine)
канд. мед. наук
MD
Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome (KID syndrome) is an extremely rare inherited form of genodermatosis characterized by a classic clinical triad: severe bilateral sensorineural hearing loss; cutaneous manifestations, including palmoplantar hyperkeratosis, keratoderma with skin granularity, nail dystrophy, alopecia, and ichthyosiform scaling; and vascularizing keratitis. Currently, approximately 100 cases of this disorder have been reported worldwide. Corneal involvement in KID syndrome is highly polymorphic regarding severity, extent, and degree of vascularization, ranging from early signs of limbal stem cell deficiency to severe total corneal opacification with active neovascularization. This variability complicates follow-up management and limits surgical treatment options for corneal leukoma in affected patients.
This report presents the clinical features of KID syndrome in a 6-year-old boy, with emphasis on the spectrum of ophthalmic and dermatologic manifestations. Characteristic ocular changes associated with KID syndrome developed at a relatively early age and resulted in marked visual impairment due to loss of optical media transparency; these changes were partially reversible with timely administration of keratoprotective therapy. We describe a diagnostic protocol to evaluate visual function in patients with early and pronounced ocular manifestations of KID syndrome.
At present, ophthalmic manifestations of KID syndrome remain one of the least studied aspects of the disease spectrum. A distinctive feature of this case is the earlier onset of ophthalmic manifestations compared with previously reported cases. The scientific base of such publications should be expanded to establish unified approaches to the monitoring and treatment of these patients, aiming to prevent irreversible vision loss.
Синдром кератита–ихтиоза–глухоты (keratitis–ichthyosis–deafness syndrome, KID-синдром) — очень редкая наследственная форма генодерматоза с характерной клинической триадой: тяжёлой двусторонней нейросенсорной тугоухостью; кожными проявлениями, включающими ладонно-подошвенный гиперкератоз, кератодермию с зернистостью кожи, дистрофию ногтей, алопецию, ихтиозиформное шелушение; васкуляризующим кератитом. В настоящее время в литературе описано около 100 случаев данного заболевания во всём мире. Изменения роговицы глаз при этом полиморфны по степени выраженности, площади и степени васкуляризации: от начальных признаков лимбальной недостаточности до тяжёлых тотальных помутнений с активной васкуляризацией, что усложняет тактику наблюдения и ограничивает возможности хирургической коррекции бельм роговицы у данных пациентов.
Представлена клиническая характеристика KID-синдрома у мальчика 6 лет в спектре офтальмологических и дерматологических проявлений. Специфические для KID-синдрома глазные изменения развились в достаточно раннем возрасте, что стало причиной выраженного снижения зрительных функций из-за нарушения прозрачности оптических сред, обратимого при назначении своевременной кератопротекторной терапии. Описан порядок диагностики, позволяющий судить о зрительных функциях пациента с ранним развитием выраженных глазных проявлений KID-синдрома.
Офтальмологические проявления KID-синдрома на настоящий момент остаются менее изученной темой во всём спектре клинических проявлений заболевания. Особенностью настоящего клинического случая является более ранняя, по сравнению с другими случаями, манифестация офтальмологических проявлений. Расширение научной базы подобных публикаций необходимо для создания унифицированных подходов к наблюдению и лечению данных пациентов с целью предотвращения необратимой потери зрения.